Homocisteina është një aminoacid që është zakonisht i pranishëm në sasi shumë të vogla në të gjitha qelizat e trupit për shkak se trupi normalisht konverton shpejt homocisteinën në produkte të tjera. Meqenëse vitaminat B6, B12 dhe folati janë të domosdoshme për të metabolizuar homocisteinën, niveli i rritur i aminoacideve mund të jetë një shenjë e mangësisë në ato vitamina. Ky test përcakton nivelin e homocisteinës në gjak dhe / ose urinë.Homocisteinina e ngritur gjithashtu mund të jetë e lidhur me një rrezik më të lartë për sëmundje koronare të zemrës, goditje në tru, sëmundje vaskulare periferike (depozitat yndyrore në arteriet periferike) dhe ngurtësimin e arterieve (aterosklerozë). Nivele të larta të homocisteinës rrisin rrezikun e formimit të mpiksjes së gjakut në ene dhe mund të çojnë në sulm në zemër dhe goditje në tru. Janë propozuar disa mekanizma për mënyrën se si homocisteinina çon në rrezikun e sëmundjeve kardiovaskulare (CVD), por lidhjet direkte nuk janë konfirmuar.

Ekzistojnë gjithashtu disa studime që tregojnë se nuk ka përfitim ose ulje të rrezikut nga CVD me acid folik dhe shtesa të vitaminës B. Deri më tani, Shoqata Amerikane e Zemrës nuk e konsideron atë një faktor kryesor rreziku për sëmundjet e zemrës.

Një gjendje e rrallë e trashëguar e quajtur homocistinemia gjithashtu mund të rrisë ndjeshëm homocisteinën në gjak dhe urinë. Në Sh.B.A, të gjithë foshnjat testohen në mënyrë rutinore për metioninë të tepërt, një shenjë e homocistinurisë, si pjesë e shqyrtimit të tyre të porsalindur. Nëse testi i ekzaminimit të një fëmije është pozitiv, atëherë shpesh kryhen teste të homocisteinës në urinë dhe gjak. Për më shumë informacion, shihni pyetjet e zakonshme më poshtë.

Si përdoret testi i homocisteinës? Një mjek i kujdesit shëndetësor mund të urdhërojë një test homocisteinine për të përcaktuar nëse një person ka një mungesë të vitaminës B12 ose folate. Përqendrimi i homocisteinës mund të rritet para se B12 dhe testet e folateve janë anormale. Disa praktikantë të kujdesit shëndetësor mund të rekomandojnë testimin e homocisteinës tek individë të kequshqyer, të moshuar, të cilët shpesh thithin më pak vitaminë B12 nga dieta e tyre, dhe individë me ushqim të dobët, siç janë droga ose varur nga alkooli. Homocisteinina mund të porositet si pjesë e një hulumtimi i për njerëzit në rrezik të lartë për sulm në zemër ose goditje në tru. Mund të jetë e dobishme tek dikush që ka një histori familjare të sëmundjes së arterieve koronare, por asnjë faktor tjetër i njohur i rrezikut, siç është pirja e duhanit, presioni i lartë i gjakut ose mbipesha. Sidoqoftë, roli i saktë që luan homocisteinina në përparimin e sëmundjes kardiovaskulare nuk është vendosur, kështu që dobia e testit të shqyrtimit vazhdon të vihet në dyshim. Ekzaminimi rutinë, siç është ai i bërë për kolesterolin total, nuk është rekomanduar.

Kur urdhërohet testimi i homocisteines? Ky test mund të porositet kur një mjek dyshon se një person mund të ketë një mungesë të vitaminës B12 B6 dhe B9/ ose folate. Shenjat dhe simptomat fillimisht janë delikate dhe jospecifike. Njerëzit me mungesë të hershme mund të diagnostikohen para se të shfaqin ndonjë simptomë të qartë.

Njerëzit e tjerë të prekur mund të shfaqin një sërë simptomash të buta deri të rënda që mund të përfshijnë: diarre,marramendje,Lodhje, dobësi, Humbja e oreksit,zbehje, Shkalla e shpejtë e zemrës,Gulçim, Gjuha e lënduar dhe goja, Tingëllimë, mpirje, dhe / ose djegie në këmbë, duar, krahë dhe këmbë (me mungesë B12). Testimi i homocisteinës mund të porositet si pjesë e vlerësimit të rrezikut të një personi nga sëmundjet kardiovaskulare, në varësi të moshës së individit dhe faktorëve të tjerë të rrezikut. Mund të urdhërohet gjithashtu pas një sulmi në zemër ose goditje në tru për të ndihmuar udhëzimin e trajtimit.

Çfarë do të thotë rezultati i TESTIT? Në rastet e kequshqyerjes së dyshuar ose të mungesës së vitaminës B12 ose folate, nivelet e homocisteinës mund të ngrihen. Nëse një individ nuk merr mjaftueshëm vitamina B dhe / ose folate përmes dietës ose shtojcave, atëherë trupi mund të mos jetë në gjendje të shndërrojë homocisteinën në forma që mund të përdoren nga trupi. Në këtë rast, niveli i homocisteinës në gjak mund të rritet. AHA nuk rekomandon përdorim të gjerë të acidit folik dhe vitaminave B për të zvogëluar rrezikun e sulmit në zemër dhe goditje në tru, ai promovon një dietë të ekuilibruar, të shëndetshme dhe këshillon praktikuesit e kujdesit shëndetësor që të marrin parasysh faktorët e përgjithshëm të rrezikut dhe dietën.

A ka ndonjë gjë tjetër që duhet të dijmë? Kur rezultatet e testit sugjerojnë homocistinurinë, mostrat e biopsisë së mëlçisë ose të lëkurës ndonjëherë testohen për të përcaktuar nëse enzima cistathionine beta sinteza (CBS) është e pranishme. Mungesa e kësaj enzime është shkaku më i zakonshëm i homocistinurisë. Testet gjenetike mund të urdhërohen të testojnë për një ose më shumë nga mutacionet e gjeneve më të zakonshme. Nëse dikush ka një histori të fortë familjare të aterosklerozës së hershme ose një anëtar i familjes është diagnostikuar me homocistinuria, atëherë ai person duhet të testohet për mutacionin e gjenit që u gjet në anëtarin e familjes.Nivelet e homocisteinës mund të rriten me moshën, kur një person pi duhan, dhe me përdorimin e ilaçeve të tilla si karbamazepinë, metotreksate, dhe fenitoin. Nivelet e homocisteinës janë më të ulëta tek gratë sesa te burrat. Përqendrimet e grave rriten pas menopauzës, ndoshta për shkak të uljes së prodhimit të estrogjenit ,keqmenagjimit te sëmundjeve kardiovaskulare.

I porsalinduri duhet bërë një provë homocistineine. Pse? Një gjendje e rrallë e trashëguar e quajtur homocistinuria mund të rrisë shumë homocisteinën në gjak dhe urinë. Testet si për urinën ashtu edhe për homocisteinën e gjakut mund të përdoren për të ndihmuar në diagnostikimin e homocistinurisë nëse një mjek i kujdesit shëndetësor dyshon se një foshnjë ose një fëmijë mund të ketë këtë çrregullim të trashëguar. Nëse testi i ekzaminimit të një fëmije është pozitiv, atëherë shpesh kryhen teste të homocisteinës në urinë dhe gjak. Përqendrimet e rritura shumë të homocisteinës në urinë dhe gjak do të thotë që ka të ngjarë që një foshnjë të ketë homocistinurinë dhe tregon nevojën për testime të mëtutjeshme për të konfirmuar shkakun e rritjes.Në homocistinurinë, një nga disa gjene të ndryshme – më së shpeshti gjeni CBS (cistathionine beta synthase) alt ndryshohet, duke prishur funksionin e CBS. CBS është një enzimë që vepron në një rrugë biokimike dhe është përgjegjëse për shndërrimin e homocisteinës në një molekulë të quajtur cisteine. Si rezultat i mosfunksionimit të CBS, në trup krijohen metionina (një aminoacid), homocisteinina dhe substanca të tjera toksike toksike. Disa nga homocisteinat e tepërta ekskretohen në urinë (homocistinuria).

Ndërtimi i homocisteinës dhe substancave të tjera nënprodukte në trup çon në çrregullim multi-sistemik. Foshnjat me këtë gjendje do të shfaqen normale gjatë lindjes, por, nëse nuk mjekohen, ata brenda disa viteve do të fillojnë të zhvillojnë shenja të tilla si një lentë e zhvendosur në sy, një ndërtim i hollë i gjatë, gishtërinj të gjatë të hollë, anomalitë skeletore, osteoporoza, etj. dhe një rrezik të rritur shumë nga tromboembolizmi dhe nga ateroskleroza që mund të çojnë në sëmundje kardiovaskulare të parakohshme.Ndërtimi gjithashtu mund të shkaktojë aftësi të kufizuara intelektuale, sëmundje mendore, IQ pak të ulët, çrregullime në sjellje dhe konfiskime. Disa prej tyre mund të lehtësohen nëse gjendja zbulohet herët, kjo është arsyeja pse të gjitha shtetet shfaqin të posalindurit për homocistinuria.

Të gjitha analizat përcjellëse me saktësi mund të realizohen në Olive Medical & Laboratory

Shkruan: Dr. Valbone Blaku, specialiste e Mjekësisë Familjare, staf në Olive Medical & Laboratory.